La reacción en cadena de la polimerasa es una técnica que se emplea para amplificar un material genético de interés, lo que incrementa la posibilidad de detectarlo. Para ello se utiliza una sonda específica que une al ADN complementario de la muestra. La repetición de los ciclos de unión y separación permiten amplificar fragmentos muy pequeños de material genético hasta alcanzar niveles detectables.
Las técnicas de PCR pueden aplicarse a los tumores con el fin de detectar alteraciones del ADN relacionadas con las neoplasias, por ejemplo, la presencia de mutaciones de oncogenes. Se ha comprobado mediante PCR de la orina la existencia de P 53 en tumores vesicales, de modo que los oncogenes que pueden identificarse incluso en células individuales. La PCR también es una técnica sensible para detectar material citológico de microorganismos importantes como el VPH y clamidia.
En la hibridación in situ fluorescente (FISH) se utilizan sondas marcadas con sustancias fluorescentes para identificar anomalías cromosómicas específicas. Las sondas dirigidas contra cromosomas concretos permiten al investigador detectar anomalías en el número de copias presentes en una célula, sin recurrir al análisis convencional del cariotipo. Esta técnica permite una correlación directa entre la citología y la citogenética y se ha utilizado con éxito para identificar células malignas en lavados vesicales y en líquidos corporales.
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